Skeletal dysplasia-epilepsy-short stature syndrome
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
- Hypochondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Achondroplasia
- Seckel syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Laron syndrome
- Silver-Russell syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
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- Hypochondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
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- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
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- Hennekam syndrome
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
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Leinestraße 2
28199
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- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Achondroplasia
- Seckel syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Laron syndrome
- Silver-Russell syndrome